Mengenal Down Syndrome; Dari Penyebab, Kondisi Fisik Hingga Dampaknya Terhadap Tumbuh Kembang Anak
Data Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) memperkirakan setiap tahun ada 3.000–5.000 bayi terlahir dengan kondisi down syndrome dengan perkiraan 1 kejadian down syndrome per 1.000. WHO juga memperkirakan secara global saat ini terdapat 8 juta penderita down syndrome.
Sindrom down atau Down syndrome adalah suatu kondisi di mana ekstra material genetik menyebabkan keterlambatan dalam tumbuh kembang anak, baik secara mental maupun fisik.
Dinamai down syndrome karena diketemukan oleh John Langdon Down, dokter Inggris yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1887. Tidak sampai tahun 1959, kemudian diketahui, bahwa kromosom ekstra diidentifikasi sebagai penyebabnya.
Ciri-ciri fisik maupun masalah medis yang terkait dengan down syndrome dapat bervariasi dari masing-masing anak. Anak yang terlahir dengan down syndrome memiliki gejala khas yang bisa dilihat dari fisik, antara lain:
- Wajah rata, khususnya pada bagian pangkal hidung
- Mata sipit berbentuk seperti kacang almond
- Lidah sering menjulur ke luar
- Leher pendek
- Telinga, tangan, dan kaki berukuran lebih kecil
- Terdapat satu garis melintasi telapak tangan (palmar crease)
- Jari kelingking kecil
- Persendian yang lebih longgar sehingga sangat fleksibel
- Tinggi tubuh lebih pendek dibandingkan anak normal seusianya
Penyebab down syndrome pada anak
Normalnya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah.
Dalam kebanyakan kasus down syndrome, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21, total menjadi 47 kromosom, bukan 46 kromosom. Ekstra material genetik inilah yang menyebabkan ciri-ciri fisik dan keterlambatan perkembangan terkait dengan down syndrome.
Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down syndrome terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan itu, para ilmuwan tahu bahwa wanita usia 35 dan lebih tua memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Pada usia 30, misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 di 1.000 kesempatan untuk hamil anak dengan down syndrome. Mereka peluang meningkat menjadi sekitar 1 dalam 400 pada usia 35. Dengan 40 risiko meningkat menjadi sekitar 1 di 100.
Baca Juga:
Kondisi fisik anak yang berhubungan dengan Down syndrome
Beberapa anak down syndrome tidak memiliki masalah kesehatan yang signifikan, sedangkan di sisi yang lain, mungkin ada anak down syndrome yang mengalami sejumlah masalah-masalah medis yang memerlukan perawatan ekstra. Sebagai contoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan down syndrome, akan memiliki cacat jantung bawaan.
Anak-anak down syndrome juga lebih berisiko mengalami hipertensi pulmonal, kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan permanen pada paru-paru. Semua bayi dengan down syndrome harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung pediatrik.
Sekitar setengah dari semua anak-anak dengan down syndrome, juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Gangguan pendengaran dapat berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga bagian dalam atau masalah struktural dari telinga itu sendiri. Masalah penglihatan umumnya termasuk strabismus (juling), rabun dekat- atau rabun jauh, dan lebih berisiko katarak.
Evaluasi rutin oleh otolaryngologist (telinga, hidung, dan tenggorokan dokter), audiolog, dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum terapi wicara dan keterampilan belajar.
Kondisi medis lainnya yang mungkin terjadi lebih sering pada anak-anak dengan down Syndrome termasuk masalah tiroid, perut dan masalah usus, gangguan kejang, masalah pernapasan, termasuk sleep apnea dan asma, obesitas, peningkatan infeksi, dan risiko leukimia yang lebih tinggi.
Anak-anak dengan down Syndrome kadang-kadang memiliki tulang belakang bagian atas yang tidak stabil dan harus dievaluasi oleh dokter sebelum berpartisipasi dalam kegiatan fisik. Untungnya, banyak dari kondisi ini dapat diobati.
Baca Juga:
Pengaruh Down Syndrome terhadap tumbuh kembang anak
Anak-anak dengan down Syndrome cenderung untuk berbagi fitur fisik tertentu seperti profil muka yang datar, miring ke atas ke arah mata, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Tonus otot lembek (hypotonia) juga merupakan karakteristik anak-anak dengan down Syndrome, atau bayi terutama mungkin tampak “floppy.” Meskipun ini dapat dan sering tidak meningkat secara signifikan dari waktu ke waktu, sebagian besar bayi dengan down Syndrome biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan berjalan lebih lambat dibanding anak-anak lain.
Saat lahir, anak-anak dengan down Syndrome biasanya ukuran rata-rata, tetapi mereka cenderung tumbuh pada tingkat lebih lambat dan tetap lebih kecil dari rekan-rekan mereka. Untuk anak bayi, tonus otot lembek dapat menyebabkan masalah-masalah, seperti dalam “mengisap” (ngedot) dan makan, serta sembelit dan masalah-masalah pencernaan lainnya. Balita dan anak-anak yang lebih tua mungkin memiliki keterlambatan bicara dan dalam keterampilan hidup sehari-hari seperti makan, berpakaian, dan toilet training.
Down Syndrome mempengaruhi kemampuan anak-anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual dari ringan sampai sedang. Anak-anak dengan down Syndrome bisa dan mampu untuk belajar, dan mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka.
Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda-beda, yang hal ini penting untuk tidak membandingkan anak down Syndrome terhadap perkembangan anak-anak lain atau bahkan saudara dengan kondisi tersebut.
Anak-anak dengan down Syndrome memiliki berbagai kemampuan, dan tidak ada cara untuk mengetahui pada saat kelahiran apa yang mereka akan mampu saat mereka akan tumbuh menjadi dewasa.
Sumber:
- Kawanto FH, Soedjatmiko. 2007. Pemantauan Tumbuh Kembang Anak dengan Sindrom Down. Sari Pediatri; 9(3):185-190.
- Poudel A. Insights into Children with Down Syndrome: A Medical Student’s Perspective. JNMA: Journal of the Nepal Medical Association. 2023. (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10566617/).
- Centers for Disease Control and Prevention. Down Syndrome. (https://www.cdc.gov/birth-defects/about/down-syndrome.html). Direvisi terakhir 26 Desember 2024
Baca Juga: Sammy Basso; Penyintas Progeria Terlama Tutup Usia, Kenali Penyakitnya!
