Sammy Basso, seorang penyintas penyakit langka progeria yang menyebabkan penuaan dini meninggal di usia 28 tahun. Asosiasi Progeria Italia pada Minggu (6/10/2024) mengumumkan, Ia merupakan penyintas terlama penyakit genetik itu.
Lahir pada tahun 1995 di Schio, di wilayah Veneto di Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria saat berusia dua tahun. Pada tahun 2005, ia dan orang tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.
Ia menjadi terkenal melalui dokumenter National Geographic Sammy’s Journey, yang menceritakan perjalanannya di sepanjang Route 66 di Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, bersama orang tuanya dan salah satu sahabatnya, Riccardo.
Meskipun mengalami banyak keterbatasan akibat penyakitnya, Sammy tetap menjalani hidup dengan penuh semangat. “Daripada fokus pada batasan yang diberikan progeria, saya lebih suka memikirkan hal-hal yang bisa saya lakukan untuk memberikan dampak positif,” ujar Sammy, seperti yang dikutip dari laman Asosiasi Progeria Italia.
Apa itu penyakit Progeria?
Dilansir dari Mayo Clinic, progeria atau juga dikenal dengan Sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS), adalah sindrom yang merupakan kelainan genetik sangat langka berupa penuaan dini. Tanda-tanda penuaan dini ini bisa dilihat dalam dua tahun pertama pertumbuhan bayi. Kondisinya akan memburuk seiring bertambahnya usia. Bahkan, sebagian besar bayi yang menderita progeria umumnya mengalami serangan jantung atau stroke yang akhirnya berujung pada kematian.
Anak-anak dengan progeria umumnya sehat saat lahir hingga gejala seperti pertumbuhan lambat, hilangnya jaringan lemak, hingga rambut rontok mulai bermunculan.
Anak-anak dengan progeria umumnya sehat saat lahir hingga gejala seperti pertumbuhan lambat, hilangnya jaringan lemak, hingga rambut rontok mulai bermunculan. Rata-rata anak yang mengalami kondisi tersebut memiliki rata-rata usia hidup sekitar 15 tahun akibat masalah jantung dan stroke.
Baca Juga:
Progeria disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik pada gen lamin A (LMNA) yang merupakan protein untuk menyatukan nukleus di dalam suatu sel. Ketika terjadi perubahan dalam gen tersebut, maka protein lamin A yang rusak (progerin) akan muncul. Progerin inilah yang membuat nukleus menjadi tidak stabil sehingga sel-sel dalam tubuh cepat mati dan menyebabkan terjadinya penuaan dini.
Selain tampilan fisik yang cepat menua, penderita progeria juga mengalami berbagai masalah kesehatan lain seperti osteoporosis, osteolisis, dan arthritis. Mereka juga menghadapi keterlambatan pertumbuhan, perkembangan yang terganggu, serta kerusakan kulit. Salah satu risiko terbesar bagi mereka adalah penyakit jantung progresif yang kerap menyebabkan kematian dini.
Namun, perlu diketahui bahwa perubahan atau mutasi genetik tersebut tidak diturunkan dari orang tua ke anak dan tidak bisa diprediksi. Sesaat setelah kondisi ini didiagnosis oleh dokter, diperlukan penanganan dengan segera untuk memperlambat proses penuaan dini dan mencegah komplikasi kesehatan pada bayi.
Baca Juga:
Jumlah penderita progeria di dunia
Penyakit ini mempengaruhi satu dari setiap 8 juta orang yang lahir, dan memiliki kejadian di seluruh dunia sebesar satu dari setiap 20 juta.
Hanya ada 130 kasus progeria klasik yang diketahui di seluruh dunia, empat di antaranya berada di Italia. Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan kemungkinan ada sebanyak 350 kasus karena sulit dilacak terutama di negara berkembang.
Sejauh ini, belum ada obat untuk kondisi progeria. Namun, ada harapan baru mengenai perawatan dan penelitian baru bisa membuat penyintas bisa dikelola baik dari gejala serta komplikasinya.
Sumber:
What is Progeria? (Definition/Background Information), https://www.dovemed.com/diseases-conditions/progeria, 2018
Baca Juga: Berkaca dari Kisah Selebgram Shella Selpi Lizah, Kenali Faktor Penyebab Kanker Ovarium
